Εγκυμοσύνη και Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση, ή ινοκυστική νόσος, ή ινώδης κυστική νόσος είναι μια από τις πιο συχνές κληρονομικές ασθένειες που οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου του 7ου χρωμοσώματος. Το συγκεκριμένο αυτό γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης C.F.T.R., απαραίτητη για την ομαλή λειτουργία διαφόρων ζωτικών οργάνων του ανθρώπινου οργανισμού, όπως πνευμόνων, παγκρέατος, εντέρου και ιδρωτοποιών αδένων. Επομένως η δυσλειτουργία του γονιδίου αυτού έχει σαν αποτέλεσμα την ελαττωματική παραγωγή της πρωτεΐνης, με συνέπεια την σταδιακή καταστροφή και ανεπάρκεια των ζωτικών οργάνων.  

Πως κληρονομείται η νόσος αυτή;  

Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει και οι δύο του γονείς να είναι φορείς, ή ασθενείς. Στη συνηθισμένη περίπτωση που οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να έχει την νόσο, 25% να πάσχει  απο τη νόσο και 25% να είναι απόλυτα υγιές.  

Στην προφανή περίπτωση που και οι δύο γονείς πάσχουν, τότε θα νοσούν και τα παιδιά. Αν ένας γονέας πάσχει και ο άλλος γονέας είναι φορέας, τότε το παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% να είναι φορέας. Αν ο ένας γονέας είναι απόλυτα υγιής και ο άλλος γονέας φέρει το γονίδιο, τότε η πιθανότητα γέννησης παιδιού που φέρει το γονίδιο είναι 50%.  

Τέλος, στην περίπτωση που ο ένας γονιός πάσχει και ο άλλος γονιός είναι απόλυτα υγιής, υπάρχει 50% το παιδί να είναι φορέας.  

Ποια η συχνότητα της κυστικής ίνωσης στον ελλαδικό χώρο;  

Το 4%-5% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 έλληνες είναι φορείς). Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου (70%-80%) είναι η Δf508. Έχουν όμως αναφερθεί περισσότερες από 1600 μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Πρόληψη της εγκύου για κυστική ίνωση

Η μοριακή διαταραχή της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Η διαδικασία της πρόληψης στηρίζεται στην αποκάλυψη των φορέων της νόσου, με σκοπό την μείωση της επίπτωσης της κυστικής ίνωσης στον εγκύμονα πληθυσμό. Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων και της απουσίας ειδικής βιοχημικής ή αιματολογικής εξέτασης για την κυστική ίνωση, καλό θα είναι να γίνεται προληπτικός έλεγχος στην έγκυο γυναίκα που καλύπτει το 75%-85% των μεταλλάξεων του πληθυσμού [ Δf508 ].

kustikh inosh 1

Πότε πρέπει και πώς να γίνεται προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση;

Ο προγεννητικός έλεγχος πρέπει να γίνεται κατά τα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Έτσι το ζευγάρι, λαμβάνει έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, έχοντας δυνατότητα επιλογής για την συγκεκριμένη εγκυμοσύνη. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται με ανάλυση του γενετικού υλικού DNA (μοριακός έλεγχος), είτε με τη μέθοδο της τροφοβλάστης (στο τέλος του 1ου τριμήνου), είτε με τη μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης (στην αρχή του 2ου τριμήνου). Στις γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, υπάρχει η δυνατότητα της προεμφυτευτικής διάγνωσης (δηλαδή της δυνατότητας γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στην μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων).  

Σε ποιες έγκυες πρέπει να εφαρμόζεται ο προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση;

Σε εκείνες που:  

  • Έχουν στο ιστορικό τους γέννηση παιδιού με κυστική ίνωση
  • Έχουν συγγενείς 1ου βαθμού (αδέλφια, γονείς), που πάσχουν από τη νόσο
  • Ο σύζυγος (ή ο σύντροφος) είναι φορέας ή έχει τη νόσο
  • Έχουν ένδειξη «υπερηχογενούς εντέρου» στο γενετικό υπερηχογράφημα (Β-επιπέδου)
  • Έχουν αδιευκρίνιστη χρόνια πνευμονοπάθεια 
  • Έχουν σύζυγο (ή σύντροφο) με στειρότητα λόγω έλλειψης σπερματικών πόρων, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία