P.G.D.
P.G.S.
Βλαστοκύστεις
Κατάψυξη ωαρίων
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D.)
Είναι ειδική εξέταση που γίνεται στο εργαστήριο της εξωσωματικής μονάδας για να αναζητηθούν στο έμβρυο την χρονική περίοδο που αναπτύσσεται γνωστές κληρονομικές γονιδιακές ή χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.
Ποια είναι η προγνωστική αξία της P.G.D.;
Με την μέθοδο P.G.D. ανιχνεύονται τα έμβρυα τα οποία εμφανίζουν κληρονομικά γενετικά νοσήματα. Έτσι τα έμβρυα αυτά αποκλείονται από την εμβρυομεταφορά και αποφεύγεται η εξέλιξη μιας «μη υγιούς» εγκυμοσύνης.
Σε ποιες ασθενείς εφαρμόζεται η P.G.D.;
Η P.G.D. μπορεί να διαγνώσει γνωστά κληρονομικά νοσήματα όπως: β-μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Down, και να απομονώσει γονίδια που ευθύνονται για μεταβολικά και νευρολογικά νοσήματα. Πρέπει να τονισθεί ότι αν το γονίδιο που ευθύνεται για την κληρονομική ασθένεια βρίσκεται σε χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο, για να αποκλεισθεί το νόσημα αυτό πρέπει να γίνει επιλογή του φύλου.
Ποιο το μεγαλύτερο πλεονέκτημα της P.G.D.;
Η P.G.D. μπορεί να διαγνώσει με αξιοπιστία την παθολογία του έμβρυο, πριν μεταφερθεί μέσα στη μήτρα, αποφεύγοντας έτσι την σωματική επιβάρυνση και ψυχολογική φόρτιση της γυναίκας. Αντίθετα, οι συνηθισμένες εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) γίνονται στη διάρκεια του 1ου και του 2ου τριμήνου, όταν δυστυχώς η εγκυμοσύνη έχει προχωρήσει αρκετά.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (P.G.S.)
Είναι ειδική εξέταση όπου τα έμβρυα στο εργαστήριο της εξωσωματικής μονάδας, πριν εμφυτευθούν στη μήτρα, υποβάλλονται σε βιοψία κα ελέγχονται για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες (σχετικά με τον αριθμό και τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων).
Πότε πρέπει να εφαρμόζεται η P.G.S.;
Σε:
– Ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο που είναι όμως προχωρημένης ηλικίας.
– Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα.
– Πολλαπλές αποβολές (καθ’ έξιν αποβολές)
– Πολλαπλές παλίνδρομες κυήσεις.
– Πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Ποιο είναι το μειονέκτημα της P.G.S.;
Δυστυχώς, η μέθοδος αυτή δεν μπορεί να ελέγξει τις ανωμαλίες σε αριθμό μεγαλύτερο των 9 χρωμοσωμάτων λόγω ψευδών αποτελεσμάτων με συνέπεια να μην δίνεται η πλήρης χρωμοσωμιακή ανάλυση του εμβρύου.
Βλαστοκύστεις
Η βλαστοκύστη αναφέρεται στο στάδιο της εξέλιξης ενός εμβρύου (συνήθως μετά από 6 ημέρες καλλιέργειας). Η καλλιέργεια της βλαστοκύστης υποδηλώνει την καλή ανάπτυξη του εμβρύου και αποτελεί ισχυρό κριτήριο επιλογής για μεταφορά των πιο «υγιών» και ποιοτικά καλύτερων εμβρύων.
Απαραίτητη προϋπόθεση για να γίνει η καλλιέργεια της βλαστοκύστης είναι η ύπαρξη ενός άρτια οργανωμένου εργαστηρίου με σύγχρονη υποδομή και τεχνολογικό εξοπλισμό και εξειδικευμένους εμβρυολόγους.
Ποιο το πλεονέκτημα της βλαστοκύστης;
Επειδή η καλλιέργεια της βλαστοκύστης οδηγεί στη μεταφορά των καλύτερων εμβρύων είναι εύλογο να αυξάνει τα ποσοστά των κυήσεων. Σε οργανωμένα κέντρα με τις κατάλληλες προϋποθέσεις, το ποσοστό επιτυχών κυήσεων ανά εμβρυομεταφορά μπορεί να φθάσει στο 80%.
Ποιες οι ενδείξεις για την καλλιέργεια της βλαστοκύστης;
Η μέθοδος της βλαστοκύστης πρέπει να εφαρμόζεται σε:
– Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα.
– Προδιάθεση για ανάπτυξη συνδρόμου υπερδιέγερσης των ωοθηκών.
– Ιστορικό πολυκυστικών ωοθηκών.
– Προηγούμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης που έχουν αποτύχει και η εμβρυομεταφορά έχει γίνει τη 2η – 3η ημέρα.
Κατάψυξη ωαρίων – υαλοποίηση(vitrification)
Η κατάψυξη των ωαρίων με την μέθοδο της υαλοποίησης αποτελεί μια σύγχρονη μέθοδο όπου τα ωάρια ή τα έμβρυα τοποθετούνται σε ειδικά κρυοπροστατευτικά διαλύματα και σε υγρό άζωτο με αποτέλεσμα να γίνονται αλλαγές στο εσωτερικό των κυττάρων προστατεύοντάς τα από τη δημιουργία κρυστάλλων. Έτσι, τα ωάρια προστατεύονται με συνέπεια να επιτυγχάνονται υψηλότερα ποσοστά γονιμοποίησης και κυήσεων.
Έχουν παρατηρηθεί ανωμαλίες στα παιδιά που γεννήθηκαν με τη μέθοδο αυτή;
Η κατάψυξη των ωαρίων με υαλοποίηση είναι πρόσφατη και διάφορες εργασίες και μελέτες είναι υπό εξέλιξη σχετικά με την ασφάλεια της τεχνικής αυτής. Όμως, τα βιβλιογραφικά δεδομένα επι του παρόντος αναφέρουν ότι η μέθοδος αυτή είναι αξιόπιστη και ασφαλής.
Ενδείξεις για κατάψυξη ωαρίων με υαλοποίηση.
Η μέθοδος αυτή ενδείκνυται σε:
– Γυναίκες που επιθυμούν να αναβάλλουν την τεκνοποίησή τους για το μέλλον και πρέπει να διαφυλάξουν το γενετικό τους υλικό.
– Γυναίκες με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια
– Σοβαρό ανδρικό παράγοντα (αζωοσπερμία).
Σύγχρονες μοριακές τεχνικές (omics)
Είναι νέες τεχνικές στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης που δίνουν πληροφορίες για το γονιδίωμα του εμβρύου δηλαδή για το γενετικό υλικό του σε διάφορα επίπεδα έκφρασης (DNA, RNA, πρωτεϊνών).
Οι τεχνικές αυτές είναι σε εξέλιξη και αναμένονται πολυκεντρικές μελέτες από μεγάλα κέντρα για να τις καθιερώσουν ως μεθόδους που θα προσδιορίσουν το προφίλ και τη δυναμική των εμβρύων με κύριο σκοπό τον διαχωρισμό των πιο «καλώς ανεπτυγμένων και υγιών» εμβρύων, αυξάνοντας έτσι τα ποσοστά βιώσιμων κυήσεων.